Die Seekarte des Genoms
In diesem Monat jährt sich die Einführung des UCSC Genome Browsers zum 25. Mal, eines digitalen Tools, das eine Schlüsselrolle in der Genomforschungsrevolution gespielt hat. Der Browser wurde im Jahr 2000 von einem Team von Bioinformatikern an der University of California-Santa Cruz entwickelt und war eine dringende Antwort auf die Notwendigkeit, das kurz zuvor sequenzierte menschliche Genom zu visualisieren. Bis heute ist er eine unverzichtbare Plattform für die biomedizinische Forschung.
Der Browser ermöglicht es Nutzern, die genetische Sequenz mehrerer Arten einzusehen und verschiedene Informationsebenen wie Genexpression, krankheitsassoziierte Mutationen und regulatorische Regionen des Genoms zu integrieren. Sein Einsatz war entscheidend für das Verständnis der Funktion spezifischer Gene, den Vergleich von Genomen verschiedener Arten und die Untersuchung evolutionärer oder epigenetischer Muster. Er ist ein offenes, kostenloses und ständig aktualisiertes Tool, was seine breite Nutzung durch Forscher weltweit erleichtert hat.
Eine der wichtigsten Anwendungen des Genome Browsers war die Suche nach neuen Medikamenten. Forscher können an Krankheiten beteiligte Gene identifizieren, analysieren, wie bestimmte Mutationen ihre Funktion beeinflussen und potenzielle therapeutische Ziele erforschen. Es ist auch unverzichtbar bei der Validierung von Biomarkern und beim Design personalisierter klinischer Studien. Viele der Fortschritte der Präzisionsmedizin der letzten Jahre wären ohne dieses Tool nicht möglich.
In diesem Kontext erwähnen wir einige der jüngsten Ergänzungen des regulierten Pharmamarkts, um ein wenig zu verstehen, wie die Genomforschung zu seiner Entwicklung beigetragen hat: Ein klares Beispiel ist Taletrectinib (Ibtrozi), das für Patienten mit Lungenkrebs angezeigt ist, die Veränderungen im ROS1-Gen aufweisen; ein anderer Fall ist Garadacimab (Andembry), ein monoklonaler Antikörper, der „Faktor XIIa“ blockiert und verwendet wird, um Anfälle hereditärer Angioödeme zu verhindern. Die genetische Grundlage dieser Störung ist bekannt und es war möglich, das therapeutische Ziel anhand der detaillierten Untersuchung der an der Pathologie beteiligten Gerinnungswege zu identifizieren; Lenacapavir (Yeztugo), ein neues Medikament zur HIV-Prophylaxe, wurde ebenfalls zugelassen und wird nur zweimal jährlich verabreicht. Obwohl sein Ziel nicht genetisch bedingt ist, konnten die Resistenzmechanismen des Virus und die Auswirkungen des Medikaments auf verschiedene Virusvarianten mithilfe genomischer Ressourcen untersucht werden. Clesrovimab (Enflonsia), ein Antikörper zur Vorbeugung einer Infektion mit dem Respiratorischen Synzytialvirus (RSV) bei Säuglingen, steht in einem Kontext, in dem die Genomik ebenfalls dazu beigetragen hat, die Immunantwort von Patienten besser zu verstehen und Moleküle mit höherer Affinität zu entwickeln.
Trotz dieser Fortschritte hat die jüngste Entscheidung der Trump-Administration, mehreren öffentlichen Behörden den Zugriff auf die Inhalte von Springer Nature, dem Herausgeber von Zeitschriften wie NaturDie offizielle Begründung: Kosteneinsparungen bei „unnötiger Wissenschaft“. Ohne das System wissenschaftlicher Zeitschriften und Verlage zu verteidigen – das viele Probleme mit ökonomischen Oligopolen und Einflusshierarchien mit sich bringt – gefährden diese eindeutig ideologisierten Maßnahmen den offenen Zugang zu wissenschaftlichem Wissen für Forscher und behindern ihre Arbeit zur Weiterentwicklung des wissenschaftlichen Wissens.
Viel Erfolg für den UCSC Genome Browser nach 25 Jahren! Ein klares Beispiel für öffentliche und gemeinschaftliche wissenschaftliche Infrastruktur. Ein Werkzeug, das es ermöglicht, die Gewässer des Genoms visuell zu navigieren und zu verstehen, unterstützt von der wissenschaftlichen Gemeinschaft.